Disfunción del transportador del surfactante pulmonar ABCA3: reporte de un caso peruano

Héctor Nuñez-Paucar, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña, Lima, Perú
Carlos Valera-Moreno, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña, Lima, Perú
Mariela K. Zamudio-Aquise, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña, Lima, Perú
Roxana Lipa-Chancolla, Instituto Nacional de Salud del Niño-San Borja, Lima, Perú
Fabio Pérez-Garfias, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña, Lima, Perú
Ana G. Moncada-Arias, Escuela Profesional de Medicina Humana, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco, Cusco, Perú
Noé Atamari-Anahui, Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña, Lima; Universidad San Ignacio de Loyola, Vicerrectorado de Investigación, Unidad de Investigación para la Generación y Síntesis de Evidencias en Salud, Lima. Perú

Introducción: Los trastornos genéticos que afectan la homeostasis del surfactante pulmonar son una causa importante del síndrome de dificultad respiratoria en el recién nacido a término y de enfermedad pulmonar intersticial difusa en niños. El transportador ABCA3 (ATP binding cassette A3) interviene en la producción normal del surfactante que recubre el interior de las paredes alveolares y funciona como agente tensioactivo. Caso clínico: Recién nacido a término que presentó dificultad respiratoria a los 3 días de vida y requirió ventilación mecánica. Los estudios para determinar otras causas de enfermedad pulmonar fueron negativos. Se realizó una biopsia de pulmón para realizar estudios de microscopía óptica y microscopía electrónica. Esta última mostró pequeños cuerpos lamelares anómalos, además de condensaciones electrodensas periféricas, características de las mutaciones del transportador ABCA3. Se inició tratamiento con pulsos de metilprednisolona, hidroxicloroquina, azitromicina y corticoides inhalados a dosis altas, y la respuesta clínica y radiológica fue favorable durante el seguimiento. Conclusiones: La correlación de las características clínicas y de las imágenes (tomografía y microscopía electrónica) puede ser útil para el diagnóstico de la disfunción del surfactante pulmonar, especialmente en los países de bajos y medianos recursos que no disponen de estudios genéticos para determinar las diferentes mutaciones del transportador ABCA3. Este es uno de los primeros casos reportados en Perú con respuesta adecuada al tratamiento y evolución favorable durante el seguimiento.

Keywords: Surfactante pulmonar. Transportador ABCA3. Enfermedades pulmonares. Niño. Recién nacido.