Limitaciones en el diagnóstico de Niemann-Pick C en México: reporte de caso
Nayibe G. Martín-Burgos, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Yucatán, Mérida, Yuc., México
Erick A. Escalante-Buendía, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Yucatán, Mérida, Yuc., México
Melania Abreu-González, Laboratorio de Biología Molecular y Secuenciación Masiva, Genos Médica, Centro Especializado en Genética, Ciudad de México, México
Julia Ribbón-Conde, Centro Médico Nacional Dr. Ignacio García Téllez, Instituto Mexicano del Seguro Social, Mérida, Yuc., México
Zacil H. Vilchis-Zapata, Escuela de Medicina, Universidad Anáhuac Mérida, Mérida, Yuc., México
Vanessa Palma-Rodríguez, Servicio de Pediatría, Hospital general Regional número 12 Instituto Mexicano del Seguro Social, Mérida, Yuc., México
Silvina N. Contreras-Capetillo, Laboratorio de Salud Reproductiva y Genética, Centro de Investigaciones Regionales Dr. Hideyo Noguchi, Universidad Autónoma de Yucatán, Mérida, Yuc.; Servicio de Pediatría, Hospital General Dr. Agustín O´Horán, Secretaría de Salud de Yucatán, Mérida, Yuc. México
Introducción: Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad de almacenamiento lipídico, autosómica recesiva, caracterizada por la acumulación de colesterol no esterificado y glucolípidos en los lisosomas, que generan alteraciones neuroviscerales. Su forma clásica inicia entre los 2 y 4 años de edad, sin embargo suele haber un subdiagnóstico o bien un diagnóstico tardío. Reportar este caso clínico tiene el objetivo de describir la dificultad diagnóstica, la evolución clínica y las limitantes en el tratamiento de un paciente mexicano con enfermedad de NPC. Caso clínico: Paciente de sexo masculino con hepatoesplenomegalia detectada a los 3 meses de edad, en quien se reportó detención en la ganancia de habilidades motoras desde los 2 años de edad, epilepsia y regresión psicomotora progresiva, por lo que a los 4 años de edad se sospechó en NPC. Los estudios bioquímicos reportaron niveles de esfingomielinasa en 2.77 nmol/l (rango de referencia: 1.38-18.1 nmol/l) y la secuenciación de exoma clínico reportó dos variantes patogénicas NM_000271.5:c.[530G>A];[c.3104C>T] en el gen NPC1 (18q11.2) en heterocigosis compuesta, confirmando el diagnóstico de NPC. Posterior al diagnóstico, el paciente fue incluido en la terapia de reemplazo enzimático con Miglustat® en el IMSS a los 4 años de edad. Conclusiones: La odisea diagnóstica en pacientes con enfermedades raras se presenta en México a pesar de la evaluación médica continua del paciente. Factores como desconocimiento de las enfermedades raras por el personal de salud, dificultad en el acceso al equipo médico multidisciplinario y poca accesibilidad a estudios moleculares confirmatorios podrían estar contribuyendo a la no detección o detección tardía de NPC.
Palabras clave: Niemann-Pick C. Tamiz metabólico ampliado. Esfingomielinasa. Hepatomegalia. Enfermedad hepática neonatal. Esplenomegalia. Crisis convulsivas. Miglustat®.
