Enfermedad de Hirschsprung y síndrome de Mowat-Wilson: ¿debería realizarse un descenso transanal?

Itzamara Martain-Pérez, Colorectal Center, Department of Pediatric Surgery, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico
Roberto Dávila-Pérez, Colorectal Center, Department of Pediatric Surgery, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico
Emilio Fernández-Portilla, Colorectal Center, Department of Pediatric Surgery, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico
Itzel Lizárraga-Rodríguez, Colorectal Center, Department of Pediatric Surgery, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico
Rodrigo Moreno-Salgado, Department of Genetics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico
Jaime Nieto-Zermeño, Colorectal Center, Department of Pediatric Surgery, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico
Adria Costa-Roig, Colorectal Center, Department of Pediatric Surgery, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico
Alfredo Domínguez-Muñoz, Colorectal Center, Department of Pediatric Surgery, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico

Introducción: La enfermedad de Hirschsprung es una entidad caracterizada por ausencia de células ganglionares; en el 5% de los casos llega a ser sindrómica. Uno de los síndromes más asociados (hasta 50%) es el síndrome de Mowat-Wilson, que es una enfermedad genética con variante en el gen ZEB2 (ZFHX1B), OMIM #235730. Localizada en el cromosoma 2 (2:144,384,081), esta asociación sindrómica se considera una condición grave con resultados poco predecibles y complicaciones posquirúrgicas graves hasta en el 80% de los pacientes. Métodos: Se llevó a cabo una revisión retrospectiva de registros hospitalarios de pacientes con diagnóstico molecular de Mowat-Wilson tratados en nuestra institución. Se analizaron los siguientes datos: asociación con enfermedad de Hirschsprung, características clínicas, estudio molecular, complicaciones quirúrgicas y eventos de enterocolitis preoperatorios y postoperatorios. Resultados: Se incluyeron cuatro pacientes con variantes patogénicas en ZEB2 con diagnóstico de Mowat-Wilson (tres de ellos [75%] asociados a enfermedad de Hirschsprung). Dos de los tres pacientes se detectaron en la etapa neonatal, cursando con eventos de enterocolitis; ambos se sometieron a descenso transanal tipo Swenson y ambos requirieron un redescenso transanal secundario a enterocolitis de repetición. El 100% cursó con complicaciones postoperatorias. La cuarta paciente ha cursado asintomática, sin tratamiento quirúrgico. Conclusiones: La asociación de enfermedad de Hirschsprung con Mowat-Wilson es una condición grave con alta morbilidad, con evolución posterior al descenso transanal poco predecible. A pesar de que se necesitan más estudios en el futuro recomendamos que el abordaje de los pacientes con esta asociación sea de manera multidisciplinaria y aquellos sin episodios frecuentes de enterocolitis son buenos candidatos para tratamiento conservador.

Palabras clave: Enfermedad de Hirschsprung. Síndrome de Mowat-Wilson. ZEB2.