Blanca E. Del-Río-Navarro, Servicio de Investigación, Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México, México
Manuel A. Baeza-Bacab, Academia Mexicana de Pediatría, Ciudad de México, México
Elizabeth Estrada-Reyes, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Ángeles Metropolitano, Ciudad de México, México
Nora E. Martínez-Aguilar, Alergia e Inmunología Clínica, Práctica Privada, Ciudad de México, México
Benjamín Zepeda-Ortega, Alergia e Inmunología Clínica, Práctica Privada, Edo. de México, México
Luisa B. Gámez-González, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Infantil de Especialidades de Chihuahua, Facultad de Medicina y Ciencias Biomédicas, Universidad Autónoma de Chihuahua, Chih., México
Sara E. Espinosa-Padilla, Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México
Alberto J. Escalante-Domínguez, Grupo Pediátrico Tijuana, Alergia e Inmunología Clínica, Tijuana, B.C., México
Blanca M. Morfín-Maciel, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital San Ángel Inn, Ciudad de México, México
Alain R. Rodríguez-Orozco, Facultad de Ciencias Médicas y Biológicas Dr. Ignacio Chávez, Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo, Mor., México
María E. Núñez-Núñez, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Guadalajara, Jal., México
José G. Huerta-López, Clínica de Alergia Pediátrica, Ciudad de México, México
María V. Blandón-Vijil, Servicio de Alergia e Inmunología, Práctica Privada, Clínica Médica Sur, Ciudad de México, México
María J. Vázquez-García, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Práctica Privada, Ciudad de México, México
Saraid Cerda-Reyes, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Secretaría de la Defensa Nacional, Ciudad de México, México
Rosa L. Villarreal-González, Servicio de Oncología, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, N.L., México
Carlos Torres-Lazcano, Asociación Jaliscience de Inmunodeficiencias Primarias y Errores Innatos de Inmunidad, Alergia e Inmunología Clínica, Guadalajara, Jal., México
María E. González-Serrano, Servicio de Alergia e Inmunología Pediátricas, Consorcio Universidad Nacional Autónoma de México, Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Ciudad de México, México
Chrystopherson G. Caballero-López, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Universitario de Puebla, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Pue., México
Daniela Rivero-Yeverino, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Universitario de Puebla, Pue., México
Francisco A. Contreras-Verduzco, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México
Víctor González-Uribe, Unidad de Alergia, Universidad La Salle, Ciudad de México, México
Sergio de J. Romero-Tapia, División Académica de Ciencias de la Salud, Alergia e Inmunología Clínica, Universidad Juárez Autónoma de Tabasco, Tab., México
Francisco J. Espinosa-Rosales, Centro de Inmunología, Alergia y Pediatría, Hospital Ángeles Lomas, Ciudad de México; Fundación Mexicana para Niñas y Niños con Inmunodeficiencias Primarias, A.C., Ciudad de México; México
Guillermo H. Wakida-Kuzunoki, Secretaría de Enseñanza Clínica, Internado Médico y Servicio Social, Alergia e Inmunología Clínica, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México
Inborn errors of immunity (IBD) constitute a heterogeneous group of more than 500 monogenic defects that alter immune function or regulation. In Mexico, high rates of underdiagnosis persist, with an average diagnostic delay of five years. The Mexican Academy of Pediatrics conducted a narrative review on the epidemiology, pathophysiology, multisystemic clinical manifestations, genetic diagnosis, and therapeutic approach to IBD. Manifestations extend beyond recurrent infections, encompassing autoimmunity, autoinflammation, severe allergies, and neoplasms. The interaction of genetics with epigenetic factors, the microbiome, and environmental exposure explains the phenotypic variability and the presentation in adults. In diagnosis, in addition to clinical manifestations, family history and molecular-genetic confirmation are important. Management ranges from immunoglobulin replacement to hematopoietic stem cell transplantation, gene therapy, and targeted biotechnological treatments. Additionally, individualized IBD vaccination and structured management of the childhood-to-adult transition are highlighted. Evidence confirms that newborn screening through the quantification of TRECs/KRECs is a cost-effective strategy that allows for presymptomatic diagnosis and reduces mortality. The Mexican Academy of Pediatrics considers the progressive incorporation of universal IBD screening in the country, within a bioethical framework, a priority.
Keywords: Inborn errors of immunity. Infections. Autoinflammation. Autoimmunity. Severe allergy. Epigenetics.