Consideraciones de la Academia Mexicana de Pediatría sobre los errores innatos de la inmunidad en México

Blanca E. Del-Río-Navarro, Servicio de Investigación, Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México, México
Manuel A. Baeza-Bacab, Academia Mexicana de Pediatría, Ciudad de México, México
Elizabeth Estrada-Reyes, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Ángeles Metropolitano, Ciudad de México, México
Nora E. Martínez-Aguilar, Alergia e Inmunología Clínica, Práctica Privada, Ciudad de México, México
Benjamín Zepeda-Ortega, Alergia e Inmunología Clínica, Práctica Privada, Edo. de México, México
Luisa B. Gámez-González, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Infantil de Especialidades de Chihuahua, Facultad de Medicina y Ciencias Biomédicas, Universidad Autónoma de Chihuahua, Chih., México
Sara E. Espinosa-Padilla, Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México
Alberto J. Escalante-Domínguez, Grupo Pediátrico Tijuana, Alergia e Inmunología Clínica, Tijuana, B.C., México
Blanca M. Morfín-Maciel, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital San Ángel Inn, Ciudad de México, México
Alain R. Rodríguez-Orozco, Facultad de Ciencias Médicas y Biológicas Dr. Ignacio Chávez, Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo, Mor., México
María E. Núñez-Núñez, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Guadalajara, Jal., México
José G. Huerta-López, Clínica de Alergia Pediátrica, Ciudad de México, México
María V. Blandón-Vijil, Servicio de Alergia e Inmunología, Práctica Privada, Clínica Médica Sur, Ciudad de México, México
María J. Vázquez-García, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Práctica Privada, Ciudad de México, México
Saraid Cerda-Reyes, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Secretaría de la Defensa Nacional, Ciudad de México, México
Rosa L. Villarreal-González, Servicio de Oncología, Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, N.L., México
Carlos Torres-Lazcano, Asociación Jaliscience de Inmunodeficiencias Primarias y Errores Innatos de Inmunidad, Alergia e Inmunología Clínica, Guadalajara, Jal., México
María E. González-Serrano, Servicio de Alergia e Inmunología Pediátricas, Consorcio Universidad Nacional Autónoma de México, Escuela Nacional de Ciencias Biológicas, Ciudad de México, México
Chrystopherson G. Caballero-López, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Universitario de Puebla, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Pue., México
Daniela Rivero-Yeverino, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Hospital Universitario de Puebla, Pue., México
Francisco A. Contreras-Verduzco, Servicio de Alergia e Inmunología Clínica, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México
Víctor González-Uribe, Unidad de Alergia, Universidad La Salle, Ciudad de México, México
Sergio de J. Romero-Tapia, División Académica de Ciencias de la Salud, Alergia e Inmunología Clínica, Universidad Juárez Autónoma de Tabasco, Tab., México
Francisco J. Espinosa-Rosales, Centro de Inmunología, Alergia y Pediatría, Hospital Ángeles Lomas, Ciudad de México; Fundación Mexicana para Niñas y Niños con Inmunodeficiencias Primarias, A.C., Ciudad de México; México
Guillermo H. Wakida-Kuzunoki, Secretaría de Enseñanza Clínica, Internado Médico y Servicio Social, Alergia e Inmunología Clínica, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México

Los errores innatos de la inmunidad (EII) constituyen un grupo heterogéneo de más de 500 defectos monogénicos que alteran la función o regulación inmunitaria. En México persisten altas tasas de subdiagnóstico y un retraso diagnóstico promedio de cinco años. La Academia Mexicana de Pediatría realizó una revisión narrativa sobre la epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas multisistémicas, diagnóstico genético y abordaje terapéutico de los EII. Las manifestaciones trascienden las infecciones recurrentes, abarcando autoinmunidad, autoinflamación, alergia grave y neoplasias. La interacción de la genética con factores epigenéticos, el microbioma y la exposición ambiental explica la variabilidad fenotípica y la presentación en adultos. En el diagnóstico son importantes, además de las manifestaciones clínicas, los antecedentes heredofamiliares y la confirmación molecular-genética. El tratamiento abarca desde la sustitución de inmunoglobulinas hasta trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, terapia génica y biotecnológicos dirigidos. Adicionalmente, se destacan la vacunación individualizada por EII y la gestión estructurada de la transición niño-adulto. La evidencia confirma que el tamiz neonatal mediante la cuantificación de TRECs/KRECs es una estrategia costo-efectiva que permite el diagnóstico presintomático y reduce la mortalidad. La Academia Mexicana de Pediatría considera prioritaria la incorporación progresiva del tamiz universal para EII en el país bajo un marco bioético.

Palabras clave: Errores innatos de la inmunidad. Infecciones. Autoinflamación. Autoinmunidad. Alergia grave. Epigenética.